개요
갑상샘은 목의 아래쪽 기관지 앞부분에 위치하며 나비모양 으로 생긴 부드러운 조직으로 구성되어 있는 기관입니다. 갑상샘은 태아기에 첫 수 주 동안 형성되는데 임신 3개월 말 부터 호르몬을 생성해내기 시작합니다. 갑상샘 호르몬은 혈 액을 따라서 신체의 모든 조직으로 순환하고 많은 기능을 담당하는 중요한 호르몬으로 특히 신체의 대사에 아주 관련 이 많습니다. 특히 유아기동안 뇌의 정상적인 성장과 발달 에 매우 중요한 역할을 합니다. 또한 신체 및 골격계 전체의 성장에 관여하며 체온을 정상으로 유지하고 근육과 지방이 정상적으로 분포하게 하는 등의 기능을 담당합니다.
출생 시부터 나타나는 여러 질환 중에서 특히 선천 갑상샘 저하증은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저 하 및 성장 발육의 지연을 보이기 때문에 출생 후 3-7일 사 이에 선별검사를 시행하도록 되어 있습니다.
현재까지 약 4,000명의 신생아 중 한명에서 발견된다고 알려져 있습니다.
원인
선천 갑상샘 저하증이 생기는 원인 중에 가장 많은 것은 갑 상샘이 제대로 형성되지 않은 경우로 약 85%에 해당됩니 다. 갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작 하여 목의 아래쪽으로 이동하여 발달하게 됩니다. 이러한 발생과정 중에 문제가 발생하게 되면 갑상샘이 형성이 안 되거나 아니면 불완전하게 형성이 되는 경우가 생깁니다.
선천 갑상샘 저하증은 대부분은 유전질환이 아니지만 만약 다른 가족 구성원 중에서 갑상샘 질환을 가지고 있다면 환 자가 태어 날 가능성이 좀 더 많아질 수 있습니다. 특히 갑상 샘 호르몬을 합성하는 효소가 결핍돼서 생기는 경우에는 환 자를 가진 부모가 모두 유전인자를 가지고 있어서 발생하게 되는 열성 유전 형식을 보이기도 합니다.
증상
선천 갑상샘 저하증의 증상은 갑상샘 호르몬의 결핍된 정도 와 기간에 따라 나타나는 정도가 다릅니다. 대부분은 출생 당시 체중과 신장은 정상이고 출생 시부터 임상증상을 보이 는 경우는 약 5% 미만으로 드뭅니다. 그러므로 출생 후 바로 임상증상으로 진단하기는 매우 어렵기 때문에 대개는 신생아 집단 선별 검사를 통해서 발견하게 됩니다.
영아기에는 황달이 장기간 지속되며, 잘 울지도 않고 계속 자려고만 하는 증상을 보이고 수유하기 위해 자 주 깨워야 합니다. 음식에 대한 관심이 적고 젖을 잘 빨 려고 하지 않으며 수유시에는 자주 사래에 걸리기도 합니다. 혀가 두껍고 커져서 입을 계속 벌리고 있으며 혀가 튀어 나와 보이기도 하고 이로 인한 무호흡이나 시끄러운 호흡음을 보이거나 코막힘이 동반되기도 합니다.
복부팽만과 배꼽 탈장, 대부분 잘 치료되지 않는 변비 증상을 보입니다. 대천문과 소천문이 넓어져 있 고 눈 사이의 거리가 멀고 콧등도 낮고 넓어 보입니다. 눈두덩이와 양팔과 다리 및 생식기 주위가 붓기도 합 니다. 치아 발육이 늦어지며, 목소리도 거칠고 쉰목소 리의 울음소리를 내기도 합니다. 맥박은 느리고 혈압 이 낮으며 혈액 순환이 좋지 않아 손과 발이 차가우며 체온도 낮게 유지됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고 얼룩 덜룩하며 건조하고 두껍습니다. 심잡음이 들리기도 하 며 방사선 사진에서 심장이 크게 보이기도 합니다. 선천 갑상샘 저하증을 빨리 발견하고 치료하지 않는다 면 신체적 및 정신적인 발달 장애는 나이가 들수록 더 욱 심해집니다.
영아기 이후에는 성장이 점점 느려지 면서 체중 증가가 잘 되지 않으며 팔다리와 손가락, 발가락 등이 짧아지고 머리둘레도 정상이거나 커지게 됩니다. 근 긴장도가 떨어져서 안았을 때 늘어져 있는 느낌이 들기도 하며 앉거나 서기가 늦어지게 됩니다. 신경 발달이 정상적 으로 이루어지지 않으면서 근육의 힘이 약해지고 떨림 증세 와 미세한 운동 장애를 보이다가 점차 학습, 행동 및 언어의 장애가 나타나게 됩니다. 그리고 사춘기가 너무 빨리 오거 나 또는 늦게 시작되기도 합니다.
치료
현재 일반적인 치료방법으로 갑상샘 호르몬 제제 sodium levothyroxine이 가장 널리 사용되고 있습니다.
치료에서 가장 중요한 점은 출생 후 가능한 빨리 치료를 시행하며 정 확한 용량의 갑상샘 호르몬을 지속적으로 복용하는 것입니 다. 갑상샘 호르몬은 임상 증세, 호전되는 정도, 갑상샘 기능 검사 결과, 성장 발달 상태 및 뼈 나이의 증가 등에 따라 적 절하게 용량을 조절하여 투여해야 합니다.
갑상샘 호르몬 제제는 작은 알약으로만 되어 있습니다. 가 능하다면 숟가락 2개를 가지고 알약을 부순 후에 실온 상태 의 소량의 물이나 모유 등에 섞어서 주는 것이 좋습니다.
뜨 겁거나 차가운 물에 섞거나 두유 등 콩 제품이나 칼슘 또는 철분제제와 함께 복용하면 안 됩니다. 이들은 호르몬이 위 에서 흡수되는 것을 막아서 호르몬 수치가 낮게 유지될 수 있습니다. 그러나 그 외에 특수 식이요법을 해야 할 필요는 없습니다.
정기 검사 계획에 맞추어 병원을 방문하여 정기적으로 수치 를 검사하여 정확한 용량을 투여하고 있는지 확인하는 것 이 중요합니다. 아이가 정상적으로 성장하고 있는지 판단하 여야 하며 갑상샘 호르몬이 부족할 때 나타나는 증상, 즉 변 비, 건조한 피부나 머리카락, 처지고 자려고만 하는 등의 소 견이 보이는지 관찰하여 갑상샘 호르몬 수치가 적절한 지 평가하여야 합니다.
갑상샘 호르몬 약의 용량은 개인차이가 크며 혈액검사와 성장 및 발달 상태, 골연령 등에 따라 조절 하게 됩니다. 갑상샘 호르몬을 치료한 후에는 활동량이 증가하게 되어서 잠을 자는 시간이 줄어들게 되며 식욕이 좋아져서 더 활발 하게 수유하게 됩니다. 조기에 갑상샘 호르몬을 규칙적으로 복용하게 되면 아기의 발달이 정상적으로 이루어져서 건강 한 성인이 될 수 있습니다. 또한 갑상샘 호르몬의 복용이 필 요하다는 것을 제외하고는 다른 아이들과 특별한 차이는 없 습니다. 갑상샘 호르몬 검사는 일반적으로는 생후 6개월까 지는 매달, 6개월부터 생후 1년 이내에는 1-2개월 간격, 그 뒤로 생후 3년까지는 매 2-3개월 마다, 그 이후부터는 성장 이 끝날 때까지는 3-12개월 간격으로 시행하여 적절한 용 량을 복용하고 있는지 평가하여야 압니다. 또 성장이 정상 적으로 진행되는지 등을 파악하기 위해 정기적으로 뼈 나이 등을 관찰합니다. 발달을 평가하기 위해서 정신운동검사는 12-18개월에 실시하고 이후에는 2년 간격으로 시행하는 것이 추천됩니다.
갑상샘이 전혀 형성되지 않거나 저형성을 보이는 경우와 딴 곳에 위치하는 경우, 그리고 일부 갑상샘 호르몬 합성 및 분 비 장애는 평생 갑상샘 호르몬 제제를 복용해야 합니다. 하 지만 초기에 진단이 애매하였거나 초기에 확실한 원인을 알 지 못하고 치료를 시작한 경우에는 3세 이후에 3-4주간 투약을 중지하고 원인을 알기 위한 호르몬 검사를 실시합니다. 만약 투약을 중지한 후에 갑상샘 호르몬 수치가 정상으로 유지된다면 일과성 갑상샘 저하증으로 판단하고 약 복용을 중지할 수 있지만 호르몬 수치가 비정상적으로 나오게 되면 영구적 갑상샘 저하증으로 진단하고 약을 평생 복용해야 합니다.
일과성 갑상샘 저하증으로 진단된 환아도 이후에 정 기적으로 갑상샘 호르몬 검사를 시행하여 정상적으로 유지 되고 있는지 관찰하여야 합니다. 만약 갑상샘 호르몬을 과량 투여한 경우에는 잠을 잘 자지 않고 자주 보채는 증상을 보이며 소변을 자주 보고 땀이 많 이 나고 설사를 하고 체중이 감소될 수 있습니다. 또 두개골 이 조기에 봉합되기도 합니다. 그러므로 이런 증상을 보이 는 경우에는 병원을 방문하여 갑상샘 호르몬 수치를 검사해 보아야 합니다.
환자들이 자주 하는 질문
1. 선천 갑상샘 저하증을 가장 잘 치료할 수 있는 방법이 있나요?
가능한 빨리 치료를 시작하고 정확한 용량을 투여하는 것 이 가장 중요합니다. 매일 일정한 시간에 정확한 용량을 제 대로 투여하도록 하며 정기적으로 호르몬 검사를 시행하여 수치가 정상으로 잘 유지되는지를 평가하는 것이 좋은 치료 방법입니다. 만약 치료가 제때 적절하게 시행된다면 전혀 증상이 나타나지 않고 정상적으로 평생 생활할 수 있습니다.
2. 성인이 되면 치료를 중단할 수 있나요?
만약 영구적인 갑상샘 저하증인 경우 치료를 중단하는 것은 불가능합니다. 갑상샘 호르몬은 성장이 다 이루어졌더라도 평생 규칙적으로 복용하여야 합니다. 그러나 일시적인 갑상 샘 호르몬 저하증이 의심되는 경우에는 만 3세 이후에 다시 재평가를 해서 상태가 호전되었다면 약을 중단할 수는 있습 니다. 이런 경우에도 정기적으로 재평가를 시행하여야 합니다.
3. 갑상샘 호르몬 제제의 부작용은 무엇인가요?
갑상샘 저하증의 치료는 체내에 부족한 호르몬을 보충하는 것이므로 만약 적절한 용량을 복용한다면 약에 의한 부작용 은 전혀 없습니다. 그러나 너무 많은 약을 복용하면 갑상샘 항진증에 나타나는 증상이 보이게 되는데, 즉 맥박이 빨라 진다거나, 체중이 감소되고 보채며 잘 자지 않는 등의 증상 을 보입니다.
|제공| 보건복지부/대한의학회