원인
대부분 산발적으로 나타나나 상염색체 우성 유전을 하는 경우도 보고된 바가 있습니다. 유전자 검사를 위해 융모막 생검 (chorionic villus sampling)을 한 경우나 미숙아의 경우 혈관종의 빈도가 증가한다는 보고가 있습니다.
증상 및 경과 
증식기에는 빠르게 자라고 퇴행기에는 서서히 사라지게 됩니다. 초기에는 피부가 하얗게 보이다가 모세혈관 확장을 보이고 이후에는 핏빛의 점으로 보입니다. 생후 4주 이내에 급성장하는 특징을 보이며 이러한 것이 혈관 기형과 다른 점입니다.
생후 1년 이내에 증식기를 보이며 대부분은 생후 6개월 이내에 크기가 증가합니다. 6개월 이후에는 서서히 커지거나 그대로 있으며 퇴행기로 들어가기도 합니다. 퇴행기는 빠르게 혹은 서서히 일어나게 됩니다.
드물지만 태어날 때 이미 성장이 거의 완성된 혈관종의 경우에는 2세 이전에 완전히 사라지게 됩니다. 보통 완전히 소실되는 확률은 1년당 10%로 계산을 할 수 있는데 5세까지는 50%에서, 7세에는 70%에서, 9세에는 90%에서 사라지게 됩니다. 나머지는 3~5년 정도 더 걸려서 서서히 사라지게 됩니다.
하지만 이것은 완전히 정상 피부로 돌아온다는 의미는 아닙니다. 발생 부위는 신체 어느 부위에나 발생하지만 특히 머리와 목 부위에 가장 많이 나타나며, 한보고에 따르면 머리와 목이 60%, 몸통이 25%, 사지가 15% 정도 발생하다고 보고 하였습니다.
대개 발생학적으로 융 합선을 따라 나타나는 경우가 많고 국소적으로 종양같이 발생하게 되며 발생학적으로 중간엽이 풍부하 게 존재하는 부위에 발생하는 경우는 판 모양의 임상 양상을 보이게 됩니다.
후두부위의 혈관종은 생후 6~8 주에 천명이 들릴 수 있고 기침, 청색증, 쉰 목소리 등의 증상이 동반 될 수 있습니다. 후두경, 자기공명영상, 일반방사선 촬영 등이 진단에 도움이 됩니다.
진단이 되면 바로 소아 이비인후과 전문의의 진료가 필요하며 스테로이드, 인터페론, 레이져시술, 수술적 치료 등이 필요할 수 있습니다. 드물게는 혈관종이 퇴행 될 때까지 기관절개가 필요할 수 있습니다.
신체 증상
80%에서 혈관종은 국소적, 단발성으로 발생합니다. 60%는 머리와 목에 발생하며 25%는 몸통, 15%는 사지에 발생합니다. 피부외의 기관에도 혈관종이 생길 수 있는데 간, 소화기계, 후두, 뇌신경계, 췌장, 담낭, 가슴샘, 비장, 림프절, 폐, 방광 등에 생길 수 있습니다.
색깔은 혈관종의 깊이에 따라 다르게 나타날 수 있으며 선홍색부터 핏빛, 보라색, 푸른색등 다양하게 나타날 수 있습니다. 단단하고 탄성이 있으며 아이가 울면 팽창하게 되며 만졌을 때 통증은 거의 없습니다.
진단
일반적으로는 임상적 모양과 경과를 통해 진단을 내리게 되며 임상적으로 정확하지 않거나 병변의 깊 이를 판단하기 위해 여러 가지 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
치료
혈관종의 치료는 여러 가지 측면에서 논쟁의 여지가 있습니다. 그 이유는 임상 경과와 임상양상이 워낙 다양하기 때문이며 특히 어릴때는 갑작스럽게 커지는 시기가 있어 이런 경우는 생명에 영향을 줄 수도 있기 때문입니다.
혈관종의 주요 치료 목표
기능적으로 또는 생명에 영향을 주는 합병증은 막아야 하고, 영구적인 신체기형은 막아야 하며, 가족과 환자의 심리적인 스트레스를 줄여 줘야 하며, 너무 과한 치료로 흉터를 야기하는 치료는 피하는 것이 좋고, 흉터, 감염, 통증을 줄이기 위해 궤양은 적절히 치료하고 예방해야 한다는 것입니다.
한 가지 분명한 것은 생명 또는 기능적으로 위험한 경우 즉, 시력손실을 야기하거나 호흡부전, 심부전,위 장관계의 출혈, 심한 궤양이 있는 경우는 치료가 반드시 필요하다는 것입니다.
또한 태어난지 수주 또는 수개월 내에 갑작스럽게 커지는 경우는 즉각적으로 치료해야 성장을 막고, 병변의 퇴행을 촉진시키며 합병증을 막는데 도움이 됩니다. 하지만 그렇게 심하지 않는 작은 병변의 경우 치료 결정이 더 어려울 수 있는데 결국 혈관종의 크기, 위치, 심리적 영향, 치료에 따른 이익과 위험성 등 여러 가지 요인을 고려해서 치료를 해야 합니다.
예를 들어 얼굴의 혈관종에 의한 흉터 발생은 몸통에 비해 더 눈에 띄고 심리적으로 위축시키는 요인으 로 작용할 수 있어 치료에 의한 위험도와 이점을 서로 비교하여 치료를 결정하는 것이 좋습니다. 따라서 환자의 인식 여부, 사회적, 발달적인 측면을 고려하여 유치원에 들어가기 전에 치료를 할지 말지를 환자 및 부모와 충분히 의논한 후에 치료를 결정하도록 합니다.
보통 얼굴 외의 작은 혈관종은 그대로 두고 정기적으로 경과를 보며 관찰하는 것을 권장합니다. 약 25% 의 환자에서 치료가 필요하고, 5% 는 궤양이 발생해서 치료를 해야 하며, 20%에서는 눈, 코, 귀, 후두 등 중요 기관을 침범할 때 치료를 하게 됩니다.
일찍 치료하는 것을 고려해야 할 경우들은 다음과 같습니다.
약물 치료
혈관종의 합병증을 줄이기 위해 약물 치료가 필요할 수 있습니다.
1)스테로이드
경구 스테로이드 혹은 병변내 스테로이드 주입법이 혈관종의 성장을 늦추거나 크기를 감소시키는데 효과적으로 알려져 있습니다. 스테로이드는 증식기에 사용되어야 하며 퇴행기나 정지기에는 효과가 없습니다.
단, 생후 3주 이내에는 신경학적 이상을 일으킬 수 있기 때문에 그 이후에 사용하는 것이 권장됩니다. 경구 스테로이드가 병변내 스테로이드 주입법보다 유용하나 이는 혈관종의 위치나 크기, 환자의 나이, 시술자의 경험정도에 따라 달라집니다.
2)인터페론
혈관내피세포의 성장과 이동을 억제함으로서 혈관종에 효과를 나타냅니다. 스테로이드에 반응하지 않는 경우에 사용해 볼 수 있습니다. 약의 효과가 나타나는데 수주가 걸리기 때문에 생명을 위협합니다.
시각 장애의 위험이 있는 응급 상황에서는 잘 사용하지 않습니다. 또한 1 세 이하에서는 강직성의 사지마비가 발생할 수 있기 때문에 생명의 위협이 되고 다른 치료에 반응하지 않는 경우 외에는 잘 사용하지 않습니다.
수술적 치료
혈관종이 줄어든 후 남아있는 흉터 등은 수술로 제거할 수 있는데, 퇴행기가 끝난 이후에 하는 것이 출 혈도 적고 수술의 범위도 작아지게 되는 장점을 갖게 됩니다.
성장기에 있는 혈관종을 수술하는 경우에는 출혈의 위험이 크고 중요 기관을 손상시킬 수 있기 때문에 생명에 지장이 있거나 시각에 문제가 발생할 수 있는 경우에만 시행하는 것이 좋습 니다.
수술하는 경우에는 학교에 들어가기 전에 시행하는 것이 좋은데 이것은 아이가 자신의 신체 모습에 관심을 갖기 전에 시행하는 것이 좋기 때문입니다.
예후
대부분의 혈관종은 양성이며 문제를 일으키지 않으나 중요한 기관을 침범한 경우 호흡, 시각, 음식 섭취, 청각 등에 문제를 일으킬 수 있습니다. 기저귀를 찬 부위나 목, 점막 등에는 궤양이 종종 발생하게 됩니다.
과다 출혈은 드문 증상이며 생명의 위험한 경우는 거의 없습니다. 큰 혈관종의 경우에는 혈류량을 증가시켜 심장에 부담을 줄 수 있습니 다. 또한 저절로 사라지고 난 후에도 흉터가 남아 미용적으로 문제가 될 수 있으며 특히 코, 입술, 귀 등에 발생한 경우에 문제가 될 수 있습니다.
환자들이 자주 하는 질문
1. 혈관종은 유전이 되나요?
혈관종의 유전은 거의 없지만 혈관종이 선천적으로 나타나는 아이들은 많이 있습니다.
2. 혈관종에 스테로이드 주사를 맞았을 때 부작용은 없나요?
대부분 큰 부작용은 없으나 그 중 흔한 것으로는 피부 위축이 올 수 있습니다. 피부가 얇아져 움푹 들어가게 되는 현상이나 주사를 중단하고 오랜 시간이 지나면 대부분은 돌아 옵니다.
3. 혈관종은 일찍 치료해야 하나요?
혈관종의 치료시기에 대해서는 논란의 여지가 있습니다. 따라서 혈관종의 크기, 위치, 심리적 영향, 치료에 따른 이익과 위험성 등 여러 가지 요인을 고려해서 치료를 해야 하겠습니다. 보통 환자의 인식 여부, 사회적·발달적인 측면을 고려해 유치원에 들어가기 전에 치료 여부를 결정하는 것이 좋습니다.
얼굴 이외의 부위라면 기다리면서 지켜보는 것이 좋으며, 얼굴의 혈관종이라도 작은 경우라면 환자 및 보호자와 논의한 후에 치료를 결정하는 것이 좋습니다. 하지만 생명 또는 기능적으로 야기시키는 경우 즉, 시력손실을 야기하거나 호흡부전, 심부전, 위장관계의 출혈, 심한 궤양이 있는 경우는 치료가 반드시 필요합니다.
또 한 갑작스럽게 커져 신체의 기형을 유발할 가능성이 있다면 이 또한 바로 치료를 하는 것이 좋겠습니다.
4. 혈관종의 출혈은 위험한가요?
대부분의 경우는 출혈이 심각한 상황이 아니며 압박을 통해 출혈은 멈출 수 있습니다. 하지만 드물게 혈 소판이 뭉치면서 혈관내 응고현상이 발생하여 혈소판 감소 현상이 나타나는 Kasabach-Merrite 현상이 나타나는 경우가 있으며 이 경우는 심각한 출혈을 유발할 수 있으므로 치료가 반드시 필요합니다.